KSS komt meestal sporadisch voor en wordt veroorzaakt door deletie- of insertiemutaties in het mitochondriale DNA:
De deleties:
- omvatten nooit de origines van DNA replicatie
- tot 50% van de gevallen wordt veroorzaakt door een specifieke deletie van 5 kb
- elke patiënt heeft een enkele gemuteerde vorm van mtDNA omdat de mutatie vroeg in de ontwikkeling optreedt
- het aandeel gemuteerde mitochondriën neemt toe met de tijd omdat het kleinere genoom sneller repliceert
De inserties:
- vaak worden de origines van DNA-replicatie gedupliceerd; dergelijk mutant mtDNA hoopt zich op omdat het twee keer zo vaak wordt gerepliceerd.
In zeldzame gevallen wordt KSS geërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Bij deze patiënten is er een grote verscheidenheid aan mtDNA-deleties. Men denkt dat deze vorm van de ziekte het gevolg is van een defect nucleair gen dat betrokken is bij de replicatie van het mtDNA.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt