MERRF is een aan de moeder overgeërfde neurodegeneratieve aandoening.
Binnen een aangedane familie doorlopen maternale familieleden de volgende stadia van de ziekte:
- myopathie
- neurosensorische doofheid
- myoclonische epilepsie
- progressieve dementie
- hypoventilatie
- hartfalen
- nierfalen
- dood
Deze degeneratieve neurologische ziekte wordt veroorzaakt door een door de moeder overgeërfde mutatie op positie 8344 in het mitochondriale genoom. Deze puntmutatie verstoort het mitochondriale gen voor tRNA-Lys en verstoort zo de synthese van eiwitten die essentieel zijn voor oxidatieve fosforylering.
De klinische ernst correleert met het verlies van oxidatieve fosforylatiecomplexen in de mitochondriën.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt