Het syndroom van Scheie is een mucopolysaccharidose met als onderliggend defect een tekort aan alfa-L-iduronidase. Dit is dezelfde deficiëntie die wordt gezien bij het syndroom van Hurler, maar bij het syndroom van Scheie is het alleen van invloed op dermatansulfaat, waarvan de ophoping in weefsels verantwoordelijk is voor de klinische verschijnselen.
- Scheie-syndroompatiënten vertonen meestal wisselende klinische symptomen waaronder grove gelaatstrekken, hoornvliesvertroebeling, hartklepafwijkingen, gewrichtsstijfheid, geklauwde handen, malaise/vermoeidheid en andere somatische kenmerken.
- het begin van deze klinische symptomen is meestal later dan bij Hurler syndroom patiënten en de ziekteprogressie is minder rapi
- bij sommige patiënten met een verzwakte vorm van de aandoening kan de intelligentie normaal zijn, kan de lichaamslengte relatief normaal zijn en kan de patiënt een normale levensduur hebben
- het begin van deze klinische symptomen is meestal later dan bij Hurler syndroom patiënten en de ziekteprogressie is minder rapi
Referentie:
- (1) E.F. Neufeld en J. Muenzer, De mucopolysaccharidosen. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly and D. Valle, Editors, The Metabolic Basis of Inherited Disease (7e ed.), McGraw-Hill, New York (1995), pp. 2465-2494.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt