Hypofosfatasie is een erfelijk defect in de activiteit van alkalische fosfatase. Het gevolg kan een ziekte zijn die lijkt op rachitis.
- Hypofosfatasie is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door lage niveaus van serumalkalische fosfatase met een spectrum van skeletafwijkingen.
- ingedeeld in verschillende klinische typen:
- perinataal
- infantiel
- kindertijd
- volwassen
- pseudohypofosfatasie
- odontohypofosfatasie waarbij alleen de tanden zijn aangetast
- in de ernstigste vorm kan de dood in de baarmoeder optreden door misvorming van het skelet (perinatale hypofosfatasie), terwijl in de mildste vorm, het volwassen type, er zeer kleine of geen skeletafwijkingen kunnen zijn
- ernstige vormen van hypofosfatasie (perinataal en infantiel) erven autosomaal recessief over (1)
- het minder ernstige volwassen type kan autosomaal dominant overerven (1)
- ingedeeld in verschillende klinische typen:
De incidentie van de ernstige vormen wordt geschat op 1/100000 (VS), maar door de onvolledige penetrantie is het moeilijk om de juiste prevalentie te kennen (2)
Hypofosfatasie is het gevolg van een defecte productie van alkalische fosfatase door mutaties in het TNSALP-gen (tissue non specific alkaline phosphatase).
De biochemische diagnose van hypofosfatasie wordt gesteld op basis van een combinatie van lage serum alkalische fosfatasespiegels en abnormale niveaus van gefosforyleerde metabolieten
- Waar beschikbaar is DNA-analyse voor mutaties in het TNSALP-gen gebruikt om de diagnose hypofosfatasie te bevestigen.
Opmerkingen:
- Leucocyten brengen alkalische fosfatase-activiteit tot expressie.
- Veranderde niveaus hiervan zijn gebruikt bij diverse hematologische aandoeningen.
- bij hypofosfatasie is gemeld dat de leucocyt alkalische fosfatase (LAP) score laag is.
Referentie:
- M.P. Whyte Hypofosfatasie, in: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle, J.B. Stanbury, J.B. Wyngaarden, D.S. Fredrickson (Eds.), The metabolic and molecular bases of inherited disease (7e ed), Vol. 4McGraw-Hill, New York (1995), 4095-4411.
- Mornet E, Nunes ME. Hypofosfatasie. Gene Reviews - NCBI Bookshelf 2010. 1-16.
- W.R. Beisel, N. Benjamin, K.F. Austen Afwezigheid van leukocyte alkalische fosfatase activiteit in hypofosfatasie Bloed 1959;14:975-977
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt