Dysplastische naevi syndroom

Dysplastische naevi syndroom (ook bekend als atypische mol syndroom (AMS)) is ook bekend als erfelijk melanoom syndroom; het verwijst naar een groep patiënten die een neiging lijken te erven om dysplastische naevi te ontwikkelen. Deze overerving lijkt een autosomaal dominant patroon te volgen.

Er kunnen zich vele honderden naevi vormen op zowel aan de zon blootgestelde als niet aan de zon blootgestelde plekken, waardoor deze naevi zich onderscheiden van gewone moedervlekken.

Dysplastische naevi zijn meestal groter dan gewone verworven naevi, met diameters tussen 5 en 10 mm. Meestal hebben ze vage, onduidelijke randen en zijn ze veelkleurig in tinten bruin, roze en zwart. De naevi variëren van macules tot papels omgeven door een lichtere maculaire component. Het aanhouden van een maculaire component in een naevus groter dan 6 mm is een sterk bewijs van dysplasie. De beste aanwijzing voor een vroege kwaadaardige verandering is het verschijnen van een nieuw gebied met zwarte pigmentatie in een dysplastische naevus.

Patiënten hebben een impliciet verhoogd risico op het ontwikkelen van een kwaadaardig melanoom, dat kan ontstaan uit een naevus of zelfs uit ogenschijnlijk niet-aangetaste huid. Bij kinderen met dysplastische naevi is melanoom gedocumenteerd vanaf de leeftijd van 10 jaar.

Er is een verhoogde incidentie van multipele kwaadaardige melanomen bij patiënten met een positieve familieanamnese en/of dysplastische naevi.

In de algemene bevolking van het Verenigd Koninkrijk lopen personen met meervoudige moedervlekken (het atypische moedervlekkensyndroom (AMS)) een verhoogd risico op MM en men denkt dat dit genetisch bepaald is, waarschijnlijk door laag-penetrantie vatbaarheidsgenen.

• het fenotype komt veel voor en patiënten met het AMS hebben voorlichting nodig over preventie, zowel primair (vermijden van de zon) als secundair (tekenen en symptomen)
  
  
• patiënten met AMS hebben een relatief risico op MM van ongeveer 10 vergeleken met mensen met zeer weinig moedervlekken (het levenslange risico op MM in het VK is ongeveer 1 op 150; patiënten met AMS hebben een geschat risico van 1 op 20 vergeleken met iemand met een gemiddeld aantal moedervlekken. Hun risico is lager in vergelijking met bijvoorbeeld mensen met xeroderma pigmentosum, maar aangezien 2% van de algemene bevolking AMS heeft, 'verklaren' deze patiënten een aanzienlijk deel van de ziekte (4).
  
  

Klik hier voor voorbeeldafbeeldingen van deze aandoening

Referentie:

1. Murphy, GF & Mihm, MC. in Robbins Pathologic Basis of disease, ed. Cotran, Kumar & Robbins, 1989, 4e editie, Pub. WB Saunders, 1280-1281.
2. Ceballos PI et al. Melanoom bij kinderen. NEJM 1995;332: 656-62
3. Ferrone CR et al. Clinicopathological features of and risk factors for multiple primary melanomas. JAMA 2005;294:1647-54
4. Bataille V, de Vries E. Melanoma--Part 1: epidemiology, risk factors, and prevention. BMJ. 2008;337:a2249.