Dystrofische epidermolysis bullosa
Dystrofische epidermolysis bullosa wordt gekenmerkt door subepidermale blaarvorming onder de dermoepidermale junctie.
Mutaties in het type VII collageen gen, wat resulteert in ongeordende verankering van fibrillen op de dermale-epidermale overgang, zijn erkend als de oorzaak.
De aandoening kan
- 1. autosomaal dominant - een mildere vorm van de ziekte
- 2. autosomaal recessief - veroorzaakt ernstige symptomen (1)
Littekenvorming komt vaak voor; permanent nagelverlies komt vaak voor. Extracutane manifestaties kunnen ook worden gezien bij dystrofische epidermolysis bullosa die vaker voorkomen bij patiënten met de recessieve vorm van de ziekte.
De meest voorkomende plaatsen van betrokkenheid zijn:
- gebit - tandvleesblaren of erosie, glazuurhypoplasie, tandcariës,
- maagdarmkanaal - dysfagie, slokdarmstrictuur of -stenose, pylorische stenose, anale strictuur, chronische constipatie en fecale impactie.
- bovenste luchtwegen - chronische heesheid, inspiratoire stridor en stenose of obstructie van het strottenhoofd.
- urogenitale tractus
- ogen - chronische heesheid, inspiratoire stridor en laryngeale stenose of obstructie
- cardiovasculair systeem - gedilateerde cardiomyopathie
- bloedarmoede en groeiachterstand (1)
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt