Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa

Dit is een zeldzame groep van mechanische bulleuze aandoeningen waarbij een gebrek aan cohesie tussen bepaalde lagen van de huid blaarvorming veroorzaakt als reactie op een klein trauma (1).

Een verandering in de eiwitten die verantwoordelijk zijn voor het behoud van de huidintegriteit resulteert in de vorming van bullae (2).

Bij milde vormen kan blaarvorming (voornamelijk op handen en voeten) alleen optreden tijdens de zomermaanden als reactie op de wrijving van het lopen. Bij ernstigere vormen kan de blaarvorming al in de baarmoeder beginnen en kan het kind doodgeboren worden (2). De aandoening is erfelijk en genetische counseling is geïndiceerd.

De huidige therapie richt zich alleen op de behandeling van wonden en pijn (3).

Berkenbastextract wordt aanbevolen, binnen de vergunning voor het in de handel brengen, als een optie voor de behandeling van wonden van gedeeltelijke dikte geassocieerd met dystrofische en junctionele epidermolysis bullosa bij mensen van 6 maanden en ouder (4).

De belangrijkste typen zijn

• junctionele
• simplex
• dystrofisch (2)

Klik hier voor voorbeeldafbeeldingen van deze aandoening

Referentie:

• 1. Das B.B, Sahoo S. Dystrofische Epidermolysis Bullosa. Tijdschrift voor perinatologie 2004;24:41-47
• 2. Uitto J. Epidermolysis Bullosa: De zich uitbreidende mutatiedatabase. JID 2004;123
• 3. Prodinger C, Reichelt J, Bauer JW, Laimer M. Epidermolysis bullosa: Advances in research and treatment. Exp Dermatol. 2019 Oct;28(10):1176-1189.#
• 4.NICE (september 2023). Berkenbastextract voor de behandeling van epidermolysis bullosa