Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex

Epidermolysis bullosa simplex wordt veroorzaakt door een suprabasale scheur in de opperhuid. Het wordt beschouwd als de meest voorkomende vorm van epidermolysis bullosa (1).

Deze vorm presenteert zich meestal bij het begin van mobiliteit, met blaren op de knieën en ellebogen die zich uitbreiden naar de handen en onderbenen. Er is geen littekenvorming.

De overerving van deze vorm is autosomaal dominant en mutaties in de eiwitten keratine 5 (K5) en keratine 14 (K14) zijn erkend als de veroorzakende factor (2).

Er zijn drie belangrijke subtypes van Epidermolysis bullosa simplex:

• Dowling-Meara variant van EBS (EBS-DM) - is de ernstigste vorm, gezien bij een minderheid van EBS-patiënten met wijdverspreide, herpetiforme blaarvorming.
• Weber-Cockayne variant van EBS (EBS-WC) - is een mildere vorm, waarbij seizoensgebonden niet-scharende blaarvorming beperkt tot handen en voeten kan voorkomen (het ergst in de zomermaanden)
• Köbner vorm van EBS (EBS-K) - seizoensgebonden blaren worden gezien op plaatsen van wrijving (1)

Referentie:

• 1. Ciubotaru D et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Israël. Arch Dermatol. 2003;139:498-505
• 2. Rugg E.L et al. Epidermolysis Bullosa Simplex in Schotland veroorzaakt door een spectrum van keratine mutaties. JID 2007;127: 574-580