etiologie van epidermolysis bullosa simplex
Mutaties in de keratine genen K5 en K14 kunnen leiden tot EBS (1). De meerderheid van de gevallen erft autosomaal dominant over (2). Deze tussenliggende filamenten komen in hoge mate tot expressie in de basale laag van de huid (1).
Mutaties in K5 en K14 hebben een dominant verstorend effect op de veerkracht van de basale cellaag, wat leidt tot cytolyse van de keratinocyten (2).
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt