Junctionele epidermolysis bullosa
Junctionele epidermolysis bullosa is de ernstigste vorm; het is autosomaal recessief en dodelijk.
Komt voor bij ongeveer 20 per miljoen geboorten (1). Er is een subepidermale scheiding door de epidermale zijde van het basementmembraan.
De ziekte presenteert zich bij de geboorte of kort daarna (2).
Junctionele epidermolysis bullosa kan worden onderverdeeld in:
- 1. Herlitz junctionele EB (letaal type) - veroorzaakt door mutaties in de laminine 5 genen.
- 2. Niet-Herlitz junctionele EB (niet letaal type) - veroorzaakt door mutaties in collageen XVII (1).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt