Het Gorlin-Goltz syndroom gen is in kaart gebracht op chromosoom 9q22.3-q31 - er is steeds meer bewijs dat suggereert dat een gen op deze locus normaal functioneert als een tumor suppressor. Andere genen in de buurt moeten mogelijk ook worden gewijzigd of verwijderd om de volledige ontwikkeling van het syndroom mogelijk te maken - een meervoudige 'hit'-hypothese. De aanleiding voor de mutatie kan zonlicht zijn en met een vrij snelle vertraging, meestal maanden, in vergelijking met de ontwikkeling van BCC's bij niet-Gorlin-personen. De overerving van het gendefect lijkt autosomaal dominant te zijn met variabele penetrantie.
Als gevolg van een tumorsuppressorafwijking hebben patiënten met het Gorlin-Goltz-syndroom aanleg voor het ontwikkelen van verschillende neoplasma's, waaronder cutaan melanoom, medulloblastoom, meningioom, borstcarcinoom, non-Hodgkinlymfoom en ovariumfibroom (1,2). In tegenstelling tot andere autosomaal dominante kankerpredispositiesyndromen zijn ontwikkelingsmalformaties, hamartomen en dysplastische laesies echter consistente en opvallende componenten van het Gorlin-Goltz-syndroom (1,2).
Ref:
(1) R.J. Gorlin, Nevoid basal cell-carcinoma syndrome [review]. Geneeskunde (Baltimore) 66 (1987), pp. 98-113
(2) R.J. Gorlin, Nevoid basal cell carcinoma syndrome [review]. Dermatol Clin 13 (1995), pp. 113-125.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt