Het syndroom van Gorlin is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door een uitgesproken aanleg voor het ontwikkelen van meerdere basaalcelcarcinomen. De beschrijving van basaalcelcarcinomen in combinatie met aangeboren ribafwijkingen en verworven kaakcysten dateert al uit 1894. Dit verband, samen met verkalking van de falx cerebri, werd in 1960 door Gorlin en Goltz als een uniek syndroom vastgesteld. Daarom staat het ook bekend als het Gorlin-Goltz-syndroom en het Gorlin-syndroom, evenals als het nevoïde basaalcelcarcinoom-syndroom en het basaalcelnaevus-syndroom.
De prevalentie van het Gorlin-syndroom wordt geschat op 1 op de 40.000 tot 60.000 personen. De aandoening treft mannen en vrouwen in een vrij gelijke verhouding (1:1,3). Hoewel de aandoening bij alle rassen voorkomt, vertegenwoordigen zwarte en Aziatische personen slechts 5% van de gevallen en wordt bij hen vaker incidenteel een diagnose gesteld op basis van extracutane bevindingen, zoals odontogene keratocysten, in vergelijking met basaalcelcarcinomen.
Het Gorlin-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het tumorsuppressorgen patched 1 (PTCH1) op chromosoom 9q.
Klassieke klinische kenmerken zijn onder meer:
- meerdere basaalcelcarcinoomlaesies op de huid
- palmaire putjes
- cysten in de onderkaak
- versmolten of gespleten ribben
- verkalking van de falx cerebri
- staar
Referentie
- Hasan A, Akintola D. Een update over het Gorlin-Goltz-syndroom. Prim Dent J. 1 september 2018;7(3):38-41
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt