Het syndroom van Gorlin is een zeldzame autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door een duidelijke aanleg voor het ontwikkelen van multipele basaalcelcarcinomen. De beschrijving van basaalcelcarcinomen geassocieerd met aangeboren ribafwijkingen en verworven kaakcysten dateert uit 1894, zoals geciteerd door Zvulunov et al. (1). Deze associatie, samen met calcificatie van de falx cerebri, werd als uniek syndroom vastgesteld door Gorlin en Goltz in 1960. Daarom staat het ook bekend als het Gorlin-Goltz-syndroom en het Gorlin-syndroom, maar ook als het nevoïdaal basaalcelcarcinoomsyndroom en het basaalcelnevussyndroom.
De laatste jaren is de pathogenese duidelijker geworden met een duidelijke link naar chromosoom 9. Er zijn duidelijke criteria voor de diagnose. Er zijn duidelijke criteria voor de diagnose.
Klassieke klinische kenmerken zijn
- meerdere basaalcelcarcinoomlaesies op de huid
- palmaire putjes
- cysten in de onderkaak
- vergroeide of gespleten ribben
- verkalking van de falx cerebri
- staar
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt