De criteria voor de diagnose van het Gorlin-Goltz-syndroom zijn specifiek. Er moet worden voldaan aan twee hoofdcriteria of één hoofdcriterium en één bijcriterium:
Belangrijke criteria:
- meerdere (>2) basaalcelcarcinomen op elke leeftijd of één basaalcelcarcinoom jonger dan 30 jaar of > 10 basaalcelnaevi
- histologisch bewezen odontogene keratocyste of een polyostotische botcyste
- palmaire of plantaire putjes (3 of meer)
- ectopische calcificatie: lamellaire of vroege (<20 jaar) calcificatie van de falx cerebri
- familiegeschiedenis van het Gorlin-Goltz-syndroom
Minder belangrijke criteria:
- aangeboren skeletafwijking: bifide, versmolten, versplinterde of ontbrekende rib, of bifide, geklemde of versmolten wervel
- occipitofrontale omtrek > 97e percentiel, met frontale bossing
- hart- of ovariumfibroom
- medulloblastoom
- lymfomesenterische cysten
- aangeboren misvorming:
- gespleten lip en/of gehemelte
- polydactylie
- aangeboren oogafwijking:
- cataract
- microftalmos
- coloboma
Ref: Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997): 69(3): 299-308.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt