Het syndroom van Waardenburg

Het syndroom van Waardenburg is de associatie van: (1,2,3)

• vlekkerige depigmentatie van de huid
• sensorineurale doofheid
• een witte kuif
• ongewone verdeling van gezichtshaar - vergroeiing van de wenkbrauwen in de middellijn
• heterochromie van de iris
• bilaterale verplaatsing van de mediale canthi

Het Waardenburg syndroom is het meest voorkomende type gehoorverlies dat overerft als autosomaal dominant kenmerk.

Fenotype geassocieerd met dit syndroom omvat, naast gehoorverlies van verschillende mate, pigmentaire afwijkingen van de huid, oog (heterochromie iriden of helder blauwe iriden) en haar (witte kuif).

Er zijn vier typen WS onderscheiden, afhankelijk van de aanwezigheid van andere afwijkingen

• patiënten met WS type 1 (WS1) hebben een mutatie in het Paired Box 3 (PAX3) gen, maar het is aangetoond dat deze mutatie in slechts 45% van het WS1 syndroom aanwezig is.

Waardenburg syndroom is vernoemd naar Waardenburg (1886-1979), een Nederlandse oogarts, die in 1951 voor het eerst een patiënt beschreef met gehoorverlies, dystopia canthorum (dwz laterale verplaatsing van de binnenste canthi van de ogen), en retinale pigmentaire verschillen.

• De aandoening die hij beschreef wordt nu gecategoriseerd als Waardenburg syndroom type 1 (WS1).

Over het algemeen komt het syndroom voor bij ongeveer 1 op de 42.000 mensen. Alle rassen en beide geslachten worden in gelijke mate getroffen. Het Waardenburg syndroom is verantwoordelijk voor ongeveer 2-5% gevallen van aangeboren doofheid.

Referenties:

1. Mui R et al. Waardenburg-syndroom. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan
2. Gad A et al. Sensorineural deafness, distinctive facial features, and abnormal cranial bones: a new variant of waardenburg syndrome? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
3. Nayak C.S., Isaacson G. Wereldwijde verspreiding van het syndroom van Waardenburg. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2003;112:817-820