Het syndroom van Waardenburg is waarschijnlijk een stoornis in de migratie van de neurale lijst die autosomaal dominant overerft.
De aandoening is in kaart gebracht op het distale deel van chromosoom 2. Sommige families vertonen mutaties in het gen Pax-3 dat betrokken is bij het sturen van de embryologische ontwikkeling.
Opmerkingen:
- Waardenburg syndroom is de meest voorkomende vorm van gehoorverlies geërfd als autosomaal dominante eigenschap
- er zijn vier typen WS onderscheiden, afhankelijk van de aanwezigheid van andere afwijkingen
- patiënten met WS type 1 (WS1) hebben een mutatie in het Paired Box 3 (PAX3) gen, maar het is aangetoond dat deze mutatie slechts in 45% van het WS1 syndroom aanwezig is. Heterozygote mutaties van dit gen zijn gemeld in zowel sporadische als familiaire gevallen.
- er zijn vier typen WS onderscheiden, afhankelijk van de aanwezigheid van andere afwijkingen
Referentie:
- Gad A, Laurino M, Maravilla KR, Matsushita M, Raskind WH. Sensorineurale doofheid, opvallende gelaatstrekken en abnormale schedelbeenderen: een nieuwe variant van het waardenburgsyndroom? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt