Het syndroom van Klippel-Trelaunay-Weber is een vasculaire misvorming die wordt gekenmerkt door lokale overgroei van weke delen en bot in een extremiteit of in een groter gebied. Het is zeldzaam.
De presentatie is variabel, maar de belangrijkste kenmerken zijn
- verwijde, spataderen - vaak in grote vaten die langs de laterale zijde van het been lopen
- cutane angiomata en portwijnvlekken - het meest uitgebreid over de romp en extremiteiten; altijd aanwezig
Sommige gevallen vertonen duidelijke osteoporose in de betrokken extremiteit. Er kan sprake zijn van syndactylisme of polydactylisme.
Het hart is normaal en de Branham's bradycardische responstest is negatief. Het kan lijken op Robertson's reusachtige ledemaat.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt