Etiologie

De etiologie van de ziekte van Madelung is genetisch bepaald. Er is een afwijking in het SHOX-gen (short stature homoebox-gen) die leidt tot benige dysplasie rond de ulnaire zijde van de fossa lunata van het spaakbeen. De palmaire of dorsale zijde kan aangedaan zijn en er is ook een tussenstadium met een slechte ontwikkeling in het midden van de fossa lunata - chevron carpus wanneer radiografisch gezien vanaf de zijkant. De ulnaire palmaire zijde is het vaakst aangedaan wat resulteert in een benige balk en vroege sluiting van de distale radiaalfysis. De groei is relatief beperkt aan de ulnaire zijde wat resulteert in relatieve overgroei en buiging van de dorsale zijde. Het radiolunotriquetrale ligament kan abnormaal verdikt zijn als het de radiaalfysis omspant en aan de carpus vastmaakt.

Het SHOX-gen kan primair of samen met het Leri-Weill syndroom zijn aangedaan. Het is echter mogelijk om de ziekte van Madelung te hebben zonder een afwijking in het SHOX-gen en dit geeft aan dat er andere genen betrokken kunnen zijn.