Naast de verkleuring van de urine kunnen patiënten na hun tienerjaren of begin 30-er jaren rugpijn of gewrichtsartralgie krijgen. Pigmentatie van de sclera en de oorschelp, hoewel klassiek, wordt vaak op latere leeftijd gezien. De ernst kan zeer variabel zijn en heeft weinig prognostische waarde. (1)
Constante peesscheuren op meerdere plaatsen, vooral bij minimaal trauma, is ook een rode vlag. Bij lichamelijk onderzoek komen verdikte achillespezen en slijmbeursuitvloeiingen vaak voor bij mensen met deze aandoening. (1)
Aortaklepgeruis wordt ook op een veel vroeger tijdstip in het leven gehoord, vaak zonder predisponerende aangeboren afwijkingen zoals een bicuspide aortaklep. (2)
Referentie
- Perry MB, Suwannarat P, Furst GP, Gahl WA, Gerber LH. Musculoskeletale bevindingen en invaliditeit bij alkaptonurie. J Rheumatol. 2006 Nov;33(11):2280-5
- Shah A, Son A, Salehi P. Alkaptonurische ochronose van de halsslagader. SAGE Open Med Case Rep. 2020;8:2050313X20915411
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt