Ochronosis is genoemd naar de roodbruine tint van weefsel dat "okerachtig" wordt genoemd en voor het eerst werd beschreven door de jonge arts Archibald Garrod aan het begin van de 19e eeuw. In wat hij een "aangeboren fout in het metabolisme" noemde, veranderde Archibald Garrod de geschiedenis toen hij die term bedacht voor de obscure "zwarte urine" ziekte, alkaptonurie.
Hij stelde voor dat ochronose te wijten was aan de afzetting van een fenolverbinding - "alkaptonen" die polymeriseren tot bindweefsel - omdat het enzym dat het kon splitsen afwezig was en als een "chemische individualiteit" werd geërfd.
Dit was inzichtelijk werk gezien het feit dat dit voorafging aan de conceptualisatie van genen.
Referentie
- Phornphutkul C et al. Natuurlijke geschiedenis van alkaptonurie. N Engl J Med. 2002 Dec 26;347(26):2111-21.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt