Bij oculocutane albinisme komt het defect in de melanineproductie tot uiting in het haar, de huid en de ogen.
Er zijn meer dan tien vormen van oculocutane albinisme - ze erven allemaal autosomaal recessief over.
Bij sommige vormen zijn er geassocieerde afwijkingen in andere orgaansystemen zoals hematopoëse.
Mensen met oculocutane albinisme hebben al op jonge leeftijd een gebrek aan melanine en zijn zeer vatbaar voor schade door UV-straling en huidkanker, met name cutaan plaveiselcelcarcinoom (2).
Met betrekking tot het verminderen van het risico op huidkanker, moeten mensen met oculocutane albinisme worden geadviseerd (2):
- ijverig te zijn met zonbescherming en onnodige blootstelling aan UV-straling te vermijden
- gebruik te maken van schaduw (zowel bebouwd als natuurlijk) en buitenactiviteiten te verminderen tijdens de periode van maximale UV-straling
- aanbevolen maatregelen ter bescherming tegen de zon omvatten dagelijks gebruik van beschermende kleding, hoeden, zonnebrillen met een UV-waarde van 400 en een zonnebrandcrème met een breed spectrum en hoge SPF (50+) op de oren, lippen, oogleden en nek en op alle andere blootgestelde lichaamsdelen
- hoeden moeten een brede rand hebben of een nekbedekking in legionairsstijl om het hoofd, de nek en de oren voldoende te beschermen
- dit vermindert ook de hoeveelheid UV-straling die de ogen bereikt wanneer deze gedragen wordt in combinatie met een zonnebril met UV 400.
Referentie
- Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutane albinisme. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43
- Nicholson A, Abbott R, Wright C Y, Kamali P, Sinclair C. Huidkankerpreventie en zonnefiltersBMJ 2025; 390 :e085121
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt