- Albinisme kan biochemisch in twee groepen worden ingedeeld (1):
- tyrosinase negatief - het verlies van tyrosinase activiteit interfereert met de omzetting van tyrosine naar melanine
- tyrosinase positief:
- in sommige tyrosinase positieve albino's is er een defect in een vermeend tyrosine transporter molecuul genaamd proteïne P
- bij de syndromen Chediak-Higashi en Hermansky-Pudlak is er een defect in de overdracht van melanosomen naar de keratinocyten
Referentie:
- Lee, S.-T. et al., Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism and Prader-Willi syndrome plus albinism, New Engl. J. Med., 1994, 330(8), p.529-34.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt