Dit is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door:
- albinisme
- afwijkingen aan de bloedplaatjes en een bloedingsdiathese
- longfibrose
Er is een defect in de subcellulaire membranen, vergelijkbaar met het Chediak-Higashi syndroom. De onderscheidende factor is dat bij dit syndroom de aanwezigheid van abnormale granules in de neutrofielen ontbreekt, wat het kenmerk is voor Chediak-Higashi.
De dood treedt op in het derde tot zesde decennium, meestal door longfibrose.
Referentie:
- Anitha Ajitkumar et al. Chediak-Higashi syndroom. StatPearls [Internet]. Uitgeverij StatPearls; Treasure Island (FL): Januari 2025.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt