Het syndroom van Chediak-Higashi is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening.
De klinisch belangrijke kenmerken zijn:
- ernstige immuundeficiëntie
- aanleg voor lymforeticulaire maligniteit
- neuropathie
- bloedingsdiathese
De onderliggende oorzaak van deze defecten is een afwijking in de structuur en functie van subcellulaire membranen (1q43-mutatie). Een soortgelijke afwijking wordt gezien bij het Hermansky-Pudlak syndroom.
- het risico op hemofagocytaire lymfohistiocytose wordt geschat op 85%.
- de klinische voorgeschiedenis bij CHS wordt gekenmerkt door terugkerende en ernstige bacteriële infecties sinds de kindertijd
- huid en luchtwegen zijn voornamelijk betrokken; stafylokokken en streptokokken worden het vaakst geïsoleerd
- Patiënten die overleven tot ze volwassen zijn, kunnen motorische en sensorische neuropathieën, evenwichtsstoornissen, ataxie, tremor, afwezige diepepeesreflexen en lage cognitieve vaardigheden ontwikkelen. Daarnaast kunnen neurologische symptomen ook worden waargenomen bij oudere patiënten met een atypische, mildere vorm van CHS, die zich manifesteert met dementie, parkinsonisme, perifere neuropathie.
Referentie:
- Justiz Vaillant AA, Stang CM. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; Treasure Island (FL): 14 aug 2023. Lymfoproliferatieve aandoeningen.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt