Het defect in de subcellulaire membranen leidt tot verschillende klinische manifestaties:
- pigmentatie:
- melanocyten transporteren melanine inefficiënt naar keratinocyten
- er is variabele hypopigmentatie; in ernstige gevallen is er tyrosinase-positief oculocutaan albinisme
- bloedplaatjesfunctie:
- verminderd aantal bloedplaatjes dichte lichamen
- resulteert in blauwe plekken, epistaxis, maagbloeding en een langere bloedingstijd
- immuundeficiëntie:
- reus-lysosomen versmelten slecht met fagocytische vacuolen
- kinderinfecties worden levensbedreigend
- progressieve perifere neuropathie:
- begin ongeveer 5 jaar
- begin ongeveer 5 jaar
- lymforeticulaire maligniteit:
- fataal
Referentie
- Anitha Ajitkumar et al. Chediak-Higashi syndroom. StatPearls [Internet]. Uitgeverij StatPearls; Treasure Island (FL): Januari 2025
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt