Bij oculair albinisme is het defect in de melanineproductie beperkt tot het oog. De overerving is bijna altijd X-gebonden recessief.
Er zijn 3 subtypes; (1)
Oculair albinisme type 1 (OA1)
Dit is de meest voorkomende vorm, ook wel het Nettleship-Falls type genoemd, en komt voor bij 1 op de 50.000 mensen. Het is een X-gebonden recessief oculair albinisme en treft dus voornamelijk mannen.
In het retinale pigmentepitheel ontbreekt pigment, maar de cellen elders zijn normaal en er is meestal sprake van nystagmus. Er is ook een rode pupilreflex, prominente choroïdale vaten, fotofobie en een verminderde gezichtsscherpte.
Oculair albinisme type 2 (OA2)
Ook bekend als het Forsius-Eriksson syndroom en de Åland Island oogziekte, is ook X-gebonden recessief.
Er is sprake van foveale hypoplasie met duidelijke visuele beperking, nystagmus, myopie en astigmatisme. Nachtblindheid komt vaak voor en rood-groen kleurenblindheid is absoluut.
Autosomaal recessief oculair albinisme (AROA)
Dit is een groep genetische aandoeningen waarbij een verminderde pigmentatie van het oog gepaard gaat met een verminderde gezichtsscherpte, nystagmus, strabisme en fotofobie. De pigmentatie van de huid en het haar is echter meestal normaal.
Sommige studies hebben gesuggereerd dat dit type oculair albinisme in feite een milde versie van OCA type I of II kan zijn (2)
Referenties
- Gronskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutane albinisme. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43
- Hutton SM, Spritz RA. A comprehensive genetic study of autosomal recessive ocular albinism in Caucasian patients. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Mar;49(3):868-72
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt