Tyrosinase positieve albinisme & Prader-Willi syndroom
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
Er is een verband tussen tyrosinase-positief albinisme, veroorzaakt door mutaties in het P-gen, en het Prader-Willi/Angelman (PW/A) syndroom.
De deletie op chromosoom 15 die het PW/A-syndroom veroorzaakt, kan ook het P-gen vernietigen (gelegen op chromosoom 15q11-q13). Als een patiënt met het PW/A-syndroom hemizygoot is voor een mutant allel van het P-gen, is er sprake van een geassocieerd tyrosinase-positief albinisme.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt