Bij type III osteogenesis imperfecta kan het kind geboren worden met fracturen en kan de schedel goed verbeend zijn. De sclerae zijn wit en er kan sprake zijn van dentinogenesis imperfecta. De pasgeborene heeft een relatieve macrocefalie en driehoekige gezichten.
De groei is ernstig belemmerd, met een extreem klein postuur vanaf het eerste levensjaar.
Tijdens de kindertijd komen herhaaldelijke fracturen voor en er is progressieve misvorming van de ledematen en de wervelkolom. Er kan kyphoscoliose optreden die ernstig genoeg is om de ademhalingsfunctie in gevaar te brengen.
Het kind met osteogenesis imperfecta type III is extreem klein van gestalte.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt