Osteogenesis imperfecta type III - progressieve vervorming

Type III is een ernstig progressieve misvormende variant van osteogenesis imperfecta met een autosomaal dominant overervingspatroon.

Bij deze vorm van de aandoening kan het kind geboren worden met fracturen en kan de schedel goed verbeend zijn. Bij deze aandoening zijn er witte sclerae en kan er sprake zijn van dentinogenesis imperfecta.

De groei wordt ernstig belemmerd en het kind kan klein van gestalte zijn. Herhaalde fracturen komen voor tijdens de kindertijd en er is progressieve misvorming van de ledematen en de wervelkolom. Er kan sprake zijn van kyphoscoliose die ernstig genoeg is om het kind te predisponeren voor borstkasaandoeningen.

Opmerkingen:

• Bijna alle gevallen van osteogenesis imperfecta (OI) zijn het gevolg van heterozygositeit van dominante mutaties in een van de twee genen (COL1A1 en COL1A2) die coderen voor type I procollageenketens (1).
  • deze type 1 procollageenketens vormen type I collageen, het belangrijkste structurele eiwit van de extracellulaire matrix van botten, huid en pezen
    • er zijn tot nu toe meer dan 200 mutaties geïdentificeerd
    • Sommige mutaties leiden tot een kwalitatief defect aan type I collageen door een structurele verandering van het collageenmolecuul. Andere mutaties handhaven de synthese van normaal collageen, maar in verminderde hoeveelheid
      • mutaties die resulteren in kwalitatieve veranderingen in type I collageen leiden over het algemeen tot de ernstigste vormen van OI naam
  • het brede klinische en biomoleculaire spectrum betekent dat geen enkele classificatie volledig of nauwkeurig kan zijn - maar het is wel een praktisch hulpmiddel voor de clinicus die te maken heeft met de behandeling van patiënten.

Referentie:

1. Devogalaer JP. Nieuwe toepassingen van bisfosfonaten: osteogenesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 dec;2(6):748-53