De diagnose osteogenesis imperfecta wordt gesteld op basis van klinische kenmerken. In milde gevallen die zich pas op jonge leeftijd openbaren, kan dit moeilijk zijn en is niet-accidenteel letsel een belangrijk differentieel.
Ernstige varianten kunnen prenataal worden gediagnosticeerd met echografie; dit moet radiografisch worden bevestigd bij 20 weken zwangerschap.
Er is geen nauwkeurige biochemische methode voor prenatale diagnose, hoewel in sommige families waar de moleculaire pathologie goed gedefinieerd is, DNA-screening mogelijk kan zijn.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt