Osteogenesis imperfecta type I - milde ziekte

Type I ostoegenesis imperfecta is de meest voorkomende en mildste vorm, met de volgende kenmerken:

• autosomaal dominant overgeërfd
• presentatie is op de kinderleeftijd
• fracturen komen gedurende het hele leven voor
• misvorming is zeldzaam

Dit type osteogenesis imperfecta wordt veroorzaakt door abnormale of verminderde synthese van pro-alpha1 of pro-alpha2 collageenpolypeptiden.

Opmerkingen:

• bijna alle gevallen van osteogenesis imperfecta (OI) zijn het gevolg van heterozygositeit van dominante mutaties in een van de twee genen (COL1A1 en COL1A2) die coderen voor type I procollageen ketens (1)
  • deze type 1 procollageenketens vormen type I collageen, het belangrijkste structurele eiwit van de extracellulaire matrix van botten, huid en pezen
    • er zijn tot nu toe meer dan 200 mutaties geïdentificeerd
    • Sommige mutaties leiden tot een kwalitatief defect aan type I collageen door een structurele verandering van het collageenmolecuul. Andere mutaties handhaven de synthese van normaal collageen, maar in verminderde hoeveelheid
      • mutaties die resulteren in kwalitatieve veranderingen in type I collageen leiden over het algemeen tot de ernstigste vormen van OI naam
  • het brede klinische en biomoleculaire spectrum betekent dat geen enkele classificatie volledig of nauwkeurig kan zijn - maar het is wel een praktisch hulpmiddel voor de clinicus die te maken heeft met de behandeling van patiënten.

Referentie:

1. Devogalaer JP. Nieuwe toepassingen van bisfosfonaten: osteogenesis imperfecta. Curr Opin Pharmacol. 2002 dec;2(6):748-53