Het syndroom van Cockayne is een zeer zeldzame autosomaal recessieve degeneratieve ziekte die wordt gekenmerkt door cutane, oculaire, neurologische en somatische afwijkingen.
Cutane bevindingen zijn lichtgevoeligheid, diffuse hyperpigmentatie en verlies van onderhuids vet.
Oculaire bevindingen zijn onder andere cataract, oogatrofie en een karakteristieke "peper-en-zout" netvliesafwijking.
Neurologische bevindingen zijn onder andere doofheid, perifere neuropathie, normale druk hydrocefalie en microcefalie. De pathogenese van de neurologische disfunctie is vermoedelijk dysmyelinisatie.
Somatische afwijkingen zijn onder andere cachectische dwerggroei - lengte en gewicht zijn meestal onder het derde percentiel voor de leeftijd. Onrijpe seksuele rijping komt vaak voor. Patiënten hebben een karakteristiek gezicht met diepliggende ogen, prominente oren en een verwelkte gelaatsuitdrukking. Vroegtijdige veroudering en vroegtijdige dood kunnen voorkomen (1).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt