Syndroom van Netherton

Het Netherton-syndroom (NS) is een zeldzame erfelijke autosomaal recessieve multisysteemaandoening die zich bij de geboorte of kort daarna presenteert met gegeneraliseerd erytrodermie.

• de incidentie wordt geschat op 1/200.000
  
  
• dit syndroom komt even vaak voor als niet-bullous ichthysosiform erythroderma
  
  
• deze aandoening presenteert zich met congenitale erythrodermie, en later een terugkerende migrerende schilfering
  
  
• deze aandoening heeft een kenmerkende afwijking aan de haarschacht en resulteert in breekbaar, schraal haar; ook voedselgeïnduceerd angio-oedeem komt voor
  
  
• kenmerkend is dat de zuigeling zich presenteert met failure to thrive; deze aandoening kan echter in veel gevallen nog laat gediagnosticeerd worden
  
  
• Andere veel voorkomende kenmerken van de ziekte zijn enteropathie, hypoalbuminemie, aminoacidurie, mentale retardatie, groeiachterstand en immunologische afwijkingen.
  
  
• NS gaat gepaard met een karakteristieke afwijking van de haarschacht die bekend staat als 'bamboehaar' (trichorrhexis invaginata)(1,2)
  
  
• het serumniveau van IgE is duidelijk verhoogd
  
  
• symptomatische behandeling zoals topische emollientia, keratolytica, tretinoïne en corticosteroïden, alleen of in combinatie. PUVA-therapie heeft wisselende resultaten opgeleverd

Referentie:

• Judge MR, Morgan G, Harper JI. Een klinische en immunologische studie van het syndroom van Netherton. Br J Dermatol 1994;121: 615-21.
• Sun JD, Linden KG. Het syndroom van Netherton: A case report and review of the literature. Int J Dermatol. 2006;45:693-7
• Suhaila O, Muzhirah A. Netherton-syndroom: Een casusverslag. Malaysian J Pediatr Child Health (MJPCH) 2010;16(2):26
• Thanawinnanont O, Samutrapong P. Netherton syndroom: een case report en overzicht van de literatuur. Thai J Dermatol. 2008;24:208-12.
• Saif GB, Al-Khenaizan S. Netherton syndrome: successful use of topical tacrolimus and pimecrolimus in four siblings. Int J Dermatol. 2007;46(3):290-4-7.