Xeroderma pigmentosum is een zeldzame, autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door een droge, lichtgevoelige huid die vatbaar is voor sproeten, keratosen en kwaadaardige transformatie. De huid is gevoelig voor ultraviolet licht door een tekort aan ten minste zeven enzymen die nodig zijn voor DNA-herstel.
De aandoening begint in de eerste levensjaren wanneer lichtgevoeligheid zich ontwikkelt. Er is vroegtijdige ontwikkeling van overmatige sproeten, telangiectasia, keratomen, papillomen en maligniteiten in aan de zon blootgestelde huid, ernstige oogheelkundige afwijkingen en in sommige gevallen neurologische aandoeningen, met name progressieve cerebrospinale degeneratie.
- de geschatte frequentie is één geval per 250.000 inwoners in de Verenigde Staten en Europa (1)
- binnen de eerste levensjaren beginnen zich BCC, SCC, sarcomen en MM te ontwikkelen als er geen zonbescherming plaatsvindt (1)
De bescherming van de huid tegen ultraviolet licht is van het grootste belang.
Klik hier voor een voorbeeldafbeelding van deze aandoening
Behandeling (2):
- patiënten hebben vaak een multidisciplinaire teamaanpak nodig met dermatologen en plastisch chirurgen
- genetisch advies is ook nodig - ouders die een kind met XP hebben, hebben een kans van één op vier om nog een kind met de aandoening te krijgen
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt