De ziekte van Darier, ook bekend als de ziekte van Darier-White of keratosis follicularis, is een erfelijke aandoening van de keratinisatie van voornamelijk haarzakjes die autosomaal dominant overerft (1).
Het onderliggende defect zit in een stoornis van de cytoskeletale tonofibrillen en desmosomen. Een keratine-coderend gen op de lange arm van chromosoom 12 is hierbij betrokken.
Het presenteert zich meestal in het eerste of tweede decennium van het leven (vóór het derde of vierde decennium van het leven) (2). Beide geslachten zijn in gelijke mate aangedaan.
De diagnose wordt gesteld bij het aantonen van dyskeratotische epidermale cellen en epidermale kloven na huidbiopsie.
De ziekte van Darier verergert door zonlicht, zweten, mechanisch trauma en infectie (2)
Het onderliggende defect zit in een stoornis van de cytoskeletale tonofibrillen en desmosomen. Een mutatie in de lange arm van chromosoom 12 (ATP 2A2-gen) die codeert voor SERCA2 (sarco/endoplasmatisch reticulum calcium)-ATPase-pomp is hierbij betrokken (1).
De diagnose wordt gesteld bij het aantonen van dyskeratotische epidermale cellen en epidermale kloven na huidbiopsie.
Remissies en terugvallen zijn meestal te zien tijdens het verloop van de ziekte (2).
Met uitzondering van een paar patiënten die psychiatrische symptomen ontwikkelen (door co-segregatie van naburige genen) ontwikkelen alle andere getroffen personen alleen epidermale symptomen (2).
Referenties:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt