Splenectomie kan geïndiceerd zijn als er sprake is van
- trombocytopaenie
- hypersplenisme
- terugkerende pijnlijke miltinfarcten
- abdominaal ongemak door een sterk vergrote milt
Als er sprake is van ernstige infiltratie van het beenmerg, zodanig dat er sprake kan zijn van levensbedreiging, dan is beenmergtransplantatie geïndiceerd.
De ontwikkeling van enzymvervangingstherapie (ERT) en substraatreductietherapie (SRT) heeft GD behandelbaar gemaakt, met uitzondering van de neurologische achteruitgang die gepaard gaat met type 2 en 3.
- ERT richt zich op het vervangen van het defecte of ontbrekende enzym door een functioneel eiwit dat in de bloedbaan wordt ingebracht en opgenomen in cellulaire lysosomen.
- ERT richt zich op het onderliggende metabolische tekort in plaats van op symptomatische behandeling.
- SRT richt zich op het falen van de lysosomale metabolische route door de productie van glucosylceramide te remmen en zo de accumulatie ervan in de lysosomen en de waarschijnlijkheid van daaropvolgende multi-orgaan disfunctie te verminderen.
Referentie:
- Solutions for Public Health, Screening for Gaucher Disease, Een rapport voor het UK National Screening Committee. December 2013
- Nationaal screeningscomité van het Verenigd Koninkrijk. Briefing note: Screening op de ziekte van Gaucher bij pasgeborenen. Juni 2018
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt