Er moet routinematige biochemie worden uitgevoerd, aangezien hyponatriëmie en hyperkaliëmie aanwezig kunnen zijn. Daarnaast kan er sprake zijn van hypoglykemie en een metabole acidose.
De hormonale bevindingen zijn afhankelijk van het aangetaste enzym. Cortisol en aldosteron zijn laag of afwezig in bijna alle subtypes; als het cortisol laag is, zal het serum ACTH verhoogd zijn als normale fysiologische reactie. Ook het substraat dat normaal door het enzym wordt verwerkt zal verhoogd zijn, dus 17-hydroxyprogesteron bij 21-alpha-hydroxylase deficiëntie, 11-deoxycortisol bij 11-bèta-hydroxylase deficiëntie.
Daarnaast zal er een verhoogd niveau zijn van producten uit routes die niet beïnvloed worden door de deficiëntie; zo zijn pregnanetriol en 17-oxosteroïden in de urine verhoogd bij de twee bovengenoemde defecten.
Chromosomaal onderzoek is geïndiceerd als er sprake is van cryptorchidisme.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt