21-hydroxylase deficiëntie komt voor bij ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen. Biochemisch gezien zijn 17 alfa-hydroxyprogesteron en zijn metabolieten androstenedione en testosteron verhoogd, maar cortisol is verlaagd. In 70% van de gevallen is het enzymdefect onvolledig en houdt verhoogde ACTH-stimulatie de cortisolspiegel op peil.
11-hydroxylase deficiëntie komt veel minder vaak voor, met een incidentie van 1 op 100.000 levendgeborenen. 11-deoxycortisol wordt niet omgezet in cortisol en de geaccumuleerde precursoren worden afgeleid naar de productie van androgenen. Testosteron en androsteendion zijn meestal verhoogd. Soms is DHEA-S - dehydroepiandrosteronsulfaat - verhoogd. Hypertensie kan optreden; zoutverliescrises niet.
3-bèta hydroxysteroïdendehydrogenasedeficiëntie is zeldzaam. Het wordt gekenmerkt door verlaagd testosteron, mineralocorticoïd en glucocorticoïd. DHEA-S is verhoogd.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt