De diagnose wordt vaak vermoed door de eigenaardige geur van ahornsiroop in de urine en het zweet.
- Analyse van aminozuurplasmaconcentraties onthult:
- verhoogde niveaus van leucine, isoleucine, valine en alloisoleucine - dit laatste is een aminozuur dat gewoonlijk niet in de bloedbaan wordt aangetroffen.
- Het leucinegehalte in het plasma is meestal hoger dan de andere drie aminozuren.
- urineanalyse - hoge niveaus van leucine, isoleucine en valine - de ketozuren van deze aminozuren zijn ook verhoogd.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt