Deze vorm van de aandoening heeft de ernstigste klinische verschijnselen. Bij deze vorm van de ziekte zijn de zuigelingen normaal bij de geboorte en ontwikkelen ze slechte voeding en braken tijdens de eerste levensweek. Lethargie en coma ontwikkelen zich in de volgende dagen.
Onderzoek toont hypertoniciteit en spierstijfheid met ernstige opisthotonus. Er kan een afwisseling zijn tussen perioden van hypertoniciteit en perioden van slapheid. De klinische kenmerken kunnen verward worden met die van gegeneraliseerde sepsis en meningitis. Convulsies komen vaak voor en hypoglykemie is vaak aanwezig. Correctie van de hypoglykemie verbetert de klinische toestand niet. Als de aandoening onbehandeld blijft, treedt de dood meestal op binnen de eerste levensmaanden.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt