Diagnose
- De diagnose van BBS is extreem moeilijk vanwege het ontbreken van een klinisch onderbouwde genetische test en de variërende manier waarop het syndroom zich kan presenteren. Het syndroom kan zich op veel verschillende manieren presenteren en veel van de kenmerken komen ook voor bij andere, meer voorkomende ziekten. Er zijn zes criteria waarop BBS kan worden gediagnosticeerd:
- netvliesdegeneratie
- polydactylie
- obesitas
- leerproblemen
- nierproblemen
- genitale afwijkingen
- Als er een vermoeden is van BBS of een andere genetische aandoening, moet het kind regelmatig worden gevolgd en onderzocht op genetische aandoeningen. Door het ontbreken van een genetische test en de aard van het syndroom wordt de diagnose vaak uitgesteld tot het einde van het eerste of zelfs het begin van het tweede levensdecennium (1),(2).
- BBS wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als Lawrence-Moon syndroom, Kearns-Sayre syndroom of McKusick-Kaufman syndroom.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt