- gekenmerkt door netvliesdystrofie, hypogonadisme, verlaagd IQ, obesitas (+/- polydactylie) plus nierafwijkingen (calcyceale cysten of diverticula, calyceale afstomping of clubbing, foetale lobulatie)
- dit syndroom heeft geen neurologische symptomen (spastische paraplegie) - dit onderscheidt het van het Laurence-Moon-Biedl syndroom
- recessieve overerving
- genetische locus:
- BBS1 heeft geen koppeling met chromosoom 16
- BBS2 is gekoppeld aan markers op chromosoom 16.
- genetische locus:
- epidemiologie
- incidentie 1: 160.000; in Newfoundland is de incidentie veel hoger met 1: 16.000
NICE-richtlijn setmelanotide bij Bardet-Biedel syndroom
- beveelt setmelanotide aan als een optie voor de behandeling van obesitas en hyperfagie bij genetisch bevestigde BBS bij mensen ≥ 6 jaar, alleen als ze tussen de 6 en 17 jaar oud zijn wanneer de behandeling start
- als volwassenen setmelanotide kunnen blijven krijgen totdat ze ermee moeten stoppen
Belangrijkste bijdrager voor Bardet - Biedl syndroom sectie: Thomas Waterfield (oktober 2007).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt