Pathofysiologie
- De pathofysiologie van het Bardet-Biedl syndroom is nog grotendeels onbekend, maar het lijkt erop dat een disfunctie van de trilharen de kern van de aandoening vormt. De abnormale trilharen zijn over het hele lichaam verspreid en zijn betrokken bij tal van functies, waaronder celsignalering en embryologische ontwikkeling. Andere ziekten die het gevolg kunnen zijn van cilia disfunctie zijn (1):
- polycysteuze nieren
- retinitis pigmentosa
- situs invertus
- kartagenersyndroom
Referentie:
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt