- gekenmerkt door retinale dystrofie, hypogonadisme, een verlaagd IQ, obesitas, polydactylie (soms) en nierafwijkingen (cysten of divertikels in de nierbekers, afvlakking of klubvorming van de nierbekers, foetale lobulatie)
- dit syndroom vertoont geen neurologische symptomen (spastische paraplegie) – hierin verschilt het van het Laurence-Moon-Biedl-syndroom
- recessieve overerving
- genetische locus:
- BBS1 vertoont geen koppeling met chromosoom 16
- BBS2 is in kaart gebracht aan de hand van markers op chromosoom 16.
- genetische locus:
- epidemiologie
- incidentie 1: 160.000; in Newfoundland is de incidentie veel hoger, namelijk 1: 16.000
NICE-richtlijn over setmelanotide bij het Bardet-Biedl-syndroom
- beveelt setmelanotide aan als een optie voor de behandeling van obesitas en hyperfagie bij genetisch bevestigd BBS bij personen van ≥ 6 jaar, uitsluitend indien zij tussen de 6 en 17 jaar oud zijn op het moment dat de behandeling begint
- mogen setmelanotide als volwassenen blijven gebruiken totdat ze ermee moeten stoppen
Hoofdbijdrager voor het gedeelte over het Bardet-Biedl-syndroom: Thomas Waterfield (oktober 2007).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt