- Het Bardet-Biedl syndroom is een recessieve multisysteem genetische aandoening die voornamelijk invloed heeft op het gezichtsvermogen, de nierfunctie, de ontwikkeling van ledematen, de intelligentie en de groei.
Klinische kenmerken
- Veel kinderen die geboren worden met BBS hebben duidelijke misvormingen bij de geboorte; dit kunnen genitale afwijkingen, afwijkingen aan de ledematen en klassieke gelaatstrekken zijn. De diagnose BBS wordt echter vaak uitgesteld totdat er andere tekenen van het syndroom aanwezig zijn. Deze omvatten netvliesdegeneratie in de vroege kinderjaren. Leunproblemen, obesitas op schoolleeftijd en, als het kind door de adolescentie naar volwassenheid gaat, kunnen ze ook progressief nierfalen en vruchtbaarheidsproblemen ontwikkelen, waaronder primaire amenorroe bij vrouwen.
- Klinische kenmerken zijn onder andere:
- bij de geboorte:
- genitale afwijkingen
- ledemaatafwijkingen
- gelaatstrekken
- vroege kindertijd:
- zwaarlijvigheid
- netvliesdegeneratie
- geestelijke gezondheidsproblemen
- adolescentie en volwassenheid:
- primaire amenorroe
- onvruchtbaarheid
- progressieve nierziekte
- bij de geboorte:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt