Het Laurence-Moon-Biedl syndroom is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door:
- mentale retardatie
- retinitis pigmentosa
- hypogonadisme
- spastische dwarslaesie
- zwaarlijvigheid
- polydactylie
- staar
- scheelzien
- nierafwijkingen (kelkcysten, knobbelvorming of diverticula; foetale lobulatie)
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt