Mutaties in 10 verschillende genen zijn erkend als de oorzaak van MODY. Hieronder volgen enkele voorbeelden:
- hepatocyte nucleaire factor 1 alfa (HNF1A) gen
- is een nucleaire transcriptie als gevolg van een reductie in de belangrijkste stappen van het glucosetransport en metabolisme
- glucokinase (GCK)-gen
- heterozygote mutaties van het glucokinase gen veroorzaken een verminderde glucosegevoeligheid door de pancreas β-cellen, wat resulteert in milde niet-progressieve hyperglykemie (5,5 - 8 m mol/L)
- Gen voor hepatocyt nucleaire factor 4 alfa (HNF4A)
- is een nucleaire transcriptiefactor die verantwoordelijk is voor de regulatie van genexpressie in lever- en pancreas β-cellen
- heterozygote mutaties leiden tot een progressieve afname van de insulineproductie
- gen neurogene differentiatiefactor 1 (NEUROD1)
- gen insulinepromotor factor 1 (IPF1)/pancreatische en duodenale homeobox 1 (PDX1)
- Krueppel-achtige factor 11-gen
Referentie:
- (1) Nyunt O et al. Onderzoek naar ouderdomsdiabetes bij jongeren. Klinisch biochemisch onderzoek. 2009;30(2):67-74
- (2) Attiya K, Sahar F. Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) Genen: Literatuuroverzicht. Klinische Praktijk 2012, 1(1): 4-11
.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt