Etiologie van ouderdomsdiabetes bij jongeren

Mutaties in 10 verschillende genen zijn erkend als de oorzaak van MODY. Hieronder volgen enkele voorbeelden:

• hepatocyte nucleaire factor 1 alfa (HNF1A) gen
  • is een nucleaire transcriptie als gevolg van een reductie in de belangrijkste stappen van het glucosetransport en metabolisme
• glucokinase (GCK)-gen
  • heterozygote mutaties van het glucokinase gen veroorzaken een verminderde glucosegevoeligheid door de pancreas β-cellen, wat resulteert in milde niet-progressieve hyperglykemie (5,5 - 8 m mol/L)
• Gen voor hepatocyt nucleaire factor 4 alfa (HNF4A)
  • is een nucleaire transcriptiefactor die verantwoordelijk is voor de regulatie van genexpressie in lever- en pancreas β-cellen
  • heterozygote mutaties leiden tot een progressieve afname van de insulineproductie
• gen neurogene differentiatiefactor 1 (NEUROD1)
• gen insulinepromotor factor 1 (IPF1)/pancreatische en duodenale homeobox 1 (PDX1)
• Krueppel-achtige factor 11-gen

Referentie:

• (1) Nyunt O et al. Onderzoek naar ouderdomsdiabetes bij jongeren. Klinisch biochemisch onderzoek. 2009;30(2):67-74
• (2) Attiya K, Sahar F. Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY) Genen: Literatuuroverzicht. Klinische Praktijk 2012, 1(1): 4-11

.