FHH wordt veroorzaakt door een mutatie in het extracellulaire calcium sensoreiwit dat wordt aangetroffen in de bijschildklieren. Normaal gesproken activeert een stijging van het extracellulaire calcium het sensoreiwit en leidt dit via een door fosfolipase C gemedieerde route tot een remming van de afscheiding van bijschildklierhormoon.
Mutaties treden op in de bindingsplaats voor calcium op het extracellulaire domein van het sensoreiwit, wat resulteert in een verminderde binding. Patiënten met FHH hebben dus een verhoogd "instelpunt" voor extracellulaire calciumhomeostase.
Referentie:
- Brown, E.M. et al, Nature, 1993, 366, p. 575-80.
- Conklin, B.R. en Bourne, H.R., Nature, 1994, 367, p.22.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt