Het gen voor het syndroom van Pendred ligt op chromosoom 7 en codeert voor het eiwit Pendrin, waarvan werd voorspeld dat het een sulfaattransporter zou zijn.
- het nieuwe gen SLC26A4 (PDS) dat codeert voor het eiwit 'pendrin', waarvan aanvankelijk werd gedacht dat het als sulfaattransporteur werkte, is verantwoordelijk voor het syndroom (2)
- latere studies sloten sulfaattransporteractiviteit uit en suggereerden dat het eiwit functioneert als een membraangebonden chloride-joodtransporter
Referentie:
- 1) Kopp, P. (1999). Het syndroom van Pendred: identificatie van het genetische defect een eeuw na de erkenning ervan. Thyroid, 9, 65-69.
- 2) Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL (2005) Harrison's principles of internal medicine, 16th edn., vol. 2. Mcgraw-Hill Medical Publishing, New York, p 2105.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt