Het syndroom van Pendred is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door onvolledige oxidatie van ingesloten jodide voorafgaand aan organificatie.
Gehoorverlies treedt meestal congenitaal of in de vroege kinderjaren op, hoewel progressie ook later kan optreden, soms na akoestisch of fysiek trauma. Schildkliervergroting of struma ontstaat vaak in de late kindertijd of adolescentie en kan zelfs optreden bij afwezigheid van abnormale schildklierhormoonspiegels.
Het syndroom van Pendred is verantwoordelijk voor een aanzienlijk deel van de syndromale congenitale doofheid, naar schatting 7% tot 15%, en de diagnose kan genetische tests, een positieve perchloraat lozingstest, audiometrische evaluatie, schildklierbeeldvorming en beoordeling van binnenoor misvormingen zoals een vergrote vestibulaire aquaduct vereisen.
Referentie
- Pearce JM. Het syndroom van Pendred. Eur Neurol. 2007;58(3):189-90
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt