Monogene diabetes is relatief zeldzaam.
- neonatale diabetes mellitus (NDM) en maturity-onset diabetes of the young (MODY) zijn twee belangrijke vormen van monogene diabetes, die meestal het gevolg zijn van mutaties in genen voor transcriptiefactoren of andere eiwitten die de ontwikkeling of functie van de endocriene pancreas reguleren.
- kandidaatgen- en genoomwijde associatiestudies hebben > 50 vatbaarheidloci voor gewone type 1-diabetes (T1D) en ongeveer 100 vatbaarheidloci voor type 2-diabetes (T2D) geïdentificeerd
- ongeveer 1-5% van alle gevallen van diabetes zijn het gevolg van mutaties van één enkel gen en worden monogene diabetes genoemd
- NDM ontstaat in de eerste 6 maanden van het leven en kan het hele leven blijven bestaan
- MODY is een monogene diabetes op jonge leeftijd (presenteert zich meestal voor de leeftijd van 25 jaar) die wordt veroorzaakt door mutaties in een aantal eilandjes-gerelateerde genen en wordt autosomaal dominant overgeërfd.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt